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(Articoli)

Quelle malattie così rare spesso trascurate dalla ricerca e dai mass media di Brigida Stagno

Anemie ereditarie, disturbi della coagulazione, distrofia muscolare, SLA (Sclerosi laterale amiotrofica

Fibrosi cistica, malformazioni congenite (come i difetti cardiovascolari e del tubo neurale), fibrosi polmonare idiopatica, malattia di Fabry, angioedema ereditario, e molte altre ancora: sono le malattie rare che, pur avendo una bassa prevalenza nella popolazione, inferiore a 5 casi su 10.000 abitanti, non devono essere sottovalutate rispetto a malattie più comuni e conosciute, perché spesso molto gravi e invalidanti. Per la loro "rarità", non attraggono però fondi per la ricerca, né l'interesse dei mass media, né tanto meno quello dell'opinione pubblica. Oltre cinquemila le malattie rare stimate dall'Organizzazione Mondiale della Sanità, di cui quasi la metà di tipo neurologico: sono però meno di 600 le patologie per le quali il Ministero della Salute, sulla base del D. M. 279/2001, prevede nella penisola l'esenzione da pagamento di farmaci, prestazioni mediche ambulatoriali ed esami diagnostici. Nella sola Europa le persone colpite ( tra cui molti bambini) sarebbero oltre 15 milioni, circa un milione e mezzo invece in Italia. Con loro convivono ogni giorno migliaia di famiglie, spesso alle prese con molti ostacoli burocratici e diagnosi lunghe e difficili. Censire il numero dei casi non è facile, soprattutto per le difficoltà nella diagnosi: un primo Report sul lavoro svolto dal Registro nazionale delle malattie rare dell'Istituto Superiore di Sanità, che copre più del 90% della penisola, raccogliendo dati aggiornati sulle malattie da quasi tutte le Regioni, è però appena stato presentato. Nel triennio 2007-2010 il Registro ha censito 485 diverse malattie rare (le più frequenti riguardano il sistema nervoso e gli organi di senso, il 21,05% del totale). Proprio per promuovere la sensibilizzazione su queste patologie, spesso su base genetica, anche quest'anno è stata celebrata il 29 febbraio con lo slogan "Rari ma forti insieme" la quarta Giornata mondiale delle malattie rare 2012, coordinata a livello internazionale da Eurordis (European Organization for Rare Disease) e a livello nazionale nazionale da Uniamo (Federazione italiana malattie rare onlus). La malattie rare richiedono infatti un'assistenza ultraspecialistica, ma per alcune di loro le poche conoscenze scientifiche portano a ritardi nella diagnosi e nell'inizio delle cure, favoriti tra l'altro dalla carenza di strutture e operatori sanitari. Dal momento che per l'industria farmaceutica è poco conveniente sviluppare un farmaco per curare solo una piccola parte della popolazione, per incentivare lo sviluppo di farmaci cosiddetti "orfani" (che faticano cioè a incontrare l'interesse economico delle case farmaceutiche), il Parlamento e il Consiglio d'Europa hanno adottato in sede Ue il regolamento 141/2000 ad hoc, che offre vantaggi alle aziende produttrici, come l'esclusività di mercato per dieci anni. E' già qualcosa. Negli ultimi anni la situazione è decisamente migliorata nella cura e nel controllo clinico delle malattie rare, ma si può fare di più: malgrado nella maggior parte dei casi non esista ancora una terapia risolutiva, trattamenti idonei permettono di migliorare la qualità e la durata della vita dei pazienti, come nel caso della SLA, oppure dell'angioedema ereditario, per la quale c'è invece una vera e propria cura. Il Ministero della Salute ha istituito nel 2001 la Rete Nazionale delle Malattie Rare, per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia, che si articola in Presidi accreditati, preferibilmente ospedalieri con documentata esperienza in attività diagnostica o terapeutica specifica per le malattie rare e in Centri interregionali di riferimento, che ha come obiettivo finale la gestione unitaria e integrata del problema. E' però fondamentale formare e informare i medici di base perchè, in tempi brevi, possano formulare un sospetto diagnostico, indirizzando il paziente verso i centri specializzati della Rete. In Italia il punto di riferimento per i malati e i loro familiari è il Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (http://www.iss.it/cnmr/), diretto da Domenica Taruscio, dove è attivo il numero verde Malattie Rare (800 89 69 49) per ricevere informazioni personalizzate, orientando la persona verso i presidi di diagnosi e cura della Rete nazionale malattie rare, le Associazioni dei pazienti e la possibilità di esenzione delle malattie. >Fonte:http://lifestyle.tiscali.it/salute/rubriche/Stagno/2681/articoli/Quelle-malattie-cos-rare-spesso-trascurate-dalla-ricerca-e-dai-mass-media.html

Pubblicata il 06-03-2012 alle ore 10:21